Torsten

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Torsten blev født i juni 2012 efter en normalt normal graviditet. Han kom et par uger tidligt via nødsektion, på grund af et par mindre bekymringer, men var ellers en meget sund baby. Ved sin 4-dages kontrol bemærkede lægen en dyb sakral fordybning i bunden af ​​ryggen og sendte os til ultralyd. Resultaterne var ufuldstændige, og vi blev henvist til en MR efter 6 måneder. De første seks måneder var vidunderlige, og vi anede ikke, at der ville være fremtidige sundheds- eller udviklingsmæssige bekymringer.

Resultaterne af hans MR efter 6 måneder viste, at Torsten havde en fastgjort rygmarv. Selvom det var alvorligt for os, blev vi forsikret om, at dette var en ret simpel procedure for neurokirurgen, og at han kun ville tage et par uger at helbrede fuldt ud. Hun havde ret - operationen gik fint, og Torsten helede hurtigt og forblev hans lykkelige selv gennem hele hospitalsopholdet og bedring i hjemmet. Omkring samme tid blev han også opereret i begge øjne for strabismus, et ophold på hospitalet for det, vi fik at vide, var "ufrivillige muskelrykker" (vi tror nu, at det var krampeanfald) og en operation på munden for en stærkt bundet problemer med tunge / fodring.
Bortset fra hans for det meste mindre sundhedsmæssige problemer faldt Torsten udviklingsmæssigt bagud, og kløften voksede med måned. Vi sætter ham i erhverv, tale og fysioterapi, som fortsætter til i dag. Vi mødtes med genetikere og fik at vide, at han bare var lidt bagud, men ville indhente. De sagde, at alle de medicinske problemer var tilfældige og sandsynligvis ikke relaterede. Da vi så vores søde dreng falde længere bagud, var vi ikke overbeviste og søgte en tredje genetiker, en der ville være mere aggressiv i deres test. Selvom hun oprindeligt troede, at Torsten havde et andet syndrom, fik hun det ved den anden test, og vi fik endelig PKS-diagnosen i februar 2015.
Torstens diagnose var mere en lettelse end noget andet. Siden den dag er vi blevet knyttet til et vidunderligt netværk af PKS-familier (de er nu vores udvidede familie!), Har lært så meget om vores barns fælles træk, har føjet nogle gode og velinformerede læger til vores netværk, og er bedre bevæbnet med viden om, hvordan vi får vores søn til den bedst mulige pleje.
Torsten er den lykkeligste, mest omsorgsfulde, venlige, kærlige, smilende, sjove, onde, yndige, hyggelige skat af et barn. Han er lige begyndt at tale, går (og begynder at løbe!), Spiser som en hest og vinder absolut hjertet hos alle, han møder. Han er lærerens kæledyr og lyset i vores liv. Han har en yngre bror og en babysøster, der også elsker ham. De tre er lige ved at starte deres eventyr sammen, men har helt sikkert flere historier at dele i de kommende år!
Hvis du gerne vil følge med i Torsten, kan du besøge hans blog på: http://littlemistert.blogspot.com/

Natasha (Torstens mor)