Hvad er PKS?

Pallister-Killian Mosaic Syndrome eller PKS er en kromosomabnormitet, når en tetrasomi af den korte arm af kromosom 12 (12p) forekommer uden kendt årsag.

PKS har følgende egenskaber:

</s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

  • lav muskeltonus

  • ansigtsegenskaber, der er fælles for syndromet-høj pande, bred næse bro, stort rum mellem øjnene

  • sparsomt hår i hovedbunden ved fødslen

  • høj, buet gane

  • hypopigmentering

  • ekstra brystvorter

  • kognitive og udviklingsmæssige forsinkelser. Selvom de fleste PKS-børn har disse forsinkelser, er mange børn kun let handicappede.

  • diafragmatiske brok

PKS sker tilfældigt og uden nogen kendt grund. Det menes, at der er færre end 500 diagnosticerede tilfælde af PKS i verden, men læger på børnehospitalet i Philadelphia mener dog, at forekomsten af ​​PKS er meget højere! De føler, at der kun kan være op til 2.000 tilfælde i De Forenede Stater alene. Så hvorfor reflekteres ikke disse tal? Det er sandsynligt, at der kan være så mange tilfælde, men de bliver udiagnosticeret. Hovedårsagen til disse udiagnosticerede tilfælde er testmetoden. PKS kan diagnosticeres in utero via fostervandsprøve, skønt lejlighedsvis selv dette har produceret en falsk negativ.

Efter fødslen stilles diagnosen bedst ved en bukkal udstrygning eller en hudbiopsi. Ny test af blodprøver kan være meget nøjagtige. Blodcellerne i kroppen regenereres hurtigt, og mosaikcellerne forlader blodbanen efter blot et par dage, hvilket gør en diagnose via blodarbejde ufattelig eller falsk negativ. Bed om en bukkal udstrygning, hvis du har nogen grund til at tro, at dit barn kan have egenskaberne ved et syndrom.

To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.

press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom