Ela

</s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

Ela blev født den 7. februar 2007, 6 dage forsinket. Hendes Apgar-score var 9/10/10. Hun var en helt normal, glad, sund baby, hun blev ammet i 16 måneder. Det var først 8 eller 9 måneder, at jeg indså, at noget ikke var OK med min baby pige. Alle de andre børn stod på benene og forsøgte allerede at tage deres første skridt, mens Ela ikke kunne sidde. Den udviklingsmæssige børnelæge fortalte os, at hun var hypotonisk. Årsagen til hypotoni var ukendt. Vi begyndte at besøge neurofysioterapi. Ela var i stand til at sidde uden opsyn efter 12 måneder, hun begyndte at kravle ved 15, rejste sig ved 16 og begyndte at gå næsten 23 måneder. Da det syntes så sent på det tidspunkt, indser vi nu, hvor heldige vi har været i betragtning af andre PKS-børn. I mellemtiden begyndte vi at gå til en neurolog, fordi Ela havde mange andre udviklingsmæssige problemer, hun talte ikke, hun forstod ikke instruktioner, vi gav hende, hun var ikke interesseret i det samme legetøj som andre børn, hun havde også en hård tid undtagen fast mad. Vi er blevet indlagt mange gange, udført alle mulige tests og undersøgelser, herunder EEG, MR af hendes hoved og genetisk testning.

Det har været et hårdt år for os og for Ela, vi ventede næsten et år på de genetiske tests, og vi modtog dem den 24. december 2009, og de var normale. En stor vægt blev løftet fra vores skuldre, som jeg sagde, det må have været julemanden, der sendte os den gode nyhed, selvom vi stadig ikke har fået svaret på, hvad der var galt med vores datter.

Det var bare et par dage senere, da hun begyndte at få anfald, spasmer. Vi gik tilbage til hendes neurolog, vi udførte endnu et EEG, og resultatet var epilepsi. En af mine største frygt blev til virkelighed og har påvirket min lille pige, mit liv blev som et mareridt, spasmerne opstod hver aften, da hun vågnede. I april, da vi blev indlagt på en neurologisk afdeling på pædiatrisk hospital på grund af hendes anfald, kom den anden genetiker for at se hende. Efter at have talt med os og undersøgt Ela tog hun sin spyt til DNA. En måned senere ringede hun for at fortælle mig, at min baby pige har en ekstremt sjælden kromosomlidelse kaldet Pallister Killian syndrom, der rammer mindre end 300 mennesker i hele verden. Tilsyneladende er Ela det eneste barn i Slovenien med PKS. Så chokerende som det var i starten, føler vi os nu mere og mere lettet over at have fået svaret på vores spørgsmål.

Det er nu næsten 10 måneder efter, at anfaldene startede, og vi har stadig ikke fundet den rigtige kur mod dem, hun har dem 6 nætter om ugen. Men vi er håbefulde. Vi tror. Og mest af alt finder vi støtten i vores nye familie, PKS-familien. Vi har ikke mødt nogen anden, der er berørt af PKS personligt, men vi ved, at vi kan henvende os til vores PKS-mødre for at få svar, vi måtte have.

At have et barn med særlige behov ... det er noget, der ikke kan forklares. Det er en af ​​de sværeste ting, som livet kan give os. Men en ting er sikkert, Ela er den lykkeligste pige i verden, hun har så mange mennesker omkring sig, der elsker hende mere end livet. Børn med særlige behov har brug for meget kærlighed, men de giver os meget mere kærlighed tilbage. Det mest skræmmende ved alt dette er fremtiden. Mens vi prøver ikke at tænke for meget på det, sniger det os nogle gange. Det er usikkerheden, der er mest skræmmende, hvordan vil hun udvikle sig, hvor meget hun vil være i stand til at lære, hvor afhængig hun vil være af os. Men jeg er sikker på en ting, med al den kærlighed, vi har til hende, kan vi overvinde alt. Intet er umuligt, stjernerne for hende er ikke uden for rækkevidde, hun vil bare nå dem, der er placeret lidt lavere på himlen. Og hun vil gøre store ting, hun vil lære os mere om livet og kærligheden, kan enhver forestille sig.