top of page

Om os

iStock-1074051440.jpg

Pallister-Killian Mosaic Syndrome eller PKS er en kromosomabnormitet, når en tetrasomi af den korte arm af kromosom 12 (12p) forekommer uden kendt årsag.

PKS har følgende egenskaber:

</s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

  • lav muskeltonus

  • ansigtsegenskaber, der er fælles for syndromet-høj pande, bred næse bro, stort rum mellem øjnene

  • sparsomt hår i hovedbunden ved fødslen

  • høj, buet gane

  • hypopigmentering

  • ekstra brystvorter

  • kognitive og udviklingsmæssige forsinkelser. Selvom de fleste PKS-børn har disse forsinkelser, er mange børn kun let handicappede.

  • diafragmatiske brok

PKS sker tilfældigt og uden nogen kendt grund. Det menes, at der er færre end 500 diagnosticerede tilfælde af PKS i verden, men læger på børnehospitalet i Philadelphia mener dog, at forekomsten af ​​PKS er meget højere! De føler, at der kun kan være op til 2.000 tilfælde i De Forenede Stater alene. Så hvorfor reflekteres ikke disse tal? Det er sandsynligt, at der kan være så mange tilfælde, men de bliver udiagnosticeret. Hovedårsagen til disse udiagnosticerede tilfælde er testmetoden. PKS kan diagnosticeres in utero via fostervandsprøve, skønt lejlighedsvis selv dette har produceret en falsk negativ.

Efter fødslen stilles diagnosen bedst ved en bukkal udstrygning eller en hudbiopsi. Ny test af blodprøver kan være meget nøjagtige. Blodcellerne i kroppen regenereres hurtigt, og mosaikcellerne forlader blodbanen efter blot et par dage, hvilket gør en diagnose via blodarbejde ufattelig eller falsk negativ. Bed om en bukkal udstrygning, hvis du har nogen grund til at tro, at dit barn kan have egenskaberne ved et syndrom.

PKS has the following characteristics:​

  • low muscle tone

  • sparse scalp hair at birth

  • high, arched palate

  • hypopigmentation

  • diaphragmatic hernias

  • extra nipples

  • facial features that are common to the syndrome-high forehead, broad nasal bridge, wide space between the eyes

  • cognitive and developmental delays. Although most PKS children have these delays, many children are only mildly handicapped.​

​

PKS Kids Scan

​PKS happens randomly and for no known reason. It is thought that there are fewer than 500 diagnosed cases of PKS in the world, however, doctors at Children's Hospital in Philadelphia believe that the incidence of PKS is much higher! They feel there may be as many as 2,000 cases in the United States alone. So why aren't these numbers reflected? It is likely that there may be this many cases, but they are going undiagnosed. The main cause of these undiagnosed cases is the method of testing. PKS can be diagnosed in utero via amniocentesis, although occasionally, even this has produced a false negative.

 

After birth, diagnosis is best made by a buccal smear or a skin biopsy.  New array blood testing can be very accurate. The blood cells in the body quickly regenerate and the mosaic cells leave the bloodstream after just a few days, making a diagnosis via bloodwork inconclusive or falsely negative. Ask for a buccal smear if you have any reason to believe your child may have the traits of a syndrome.

bottom of page