Una

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Una blev født mit 2. barn. Vi gennemgik ikke genetisk testning for hverken graviditet. Det var en normal graviditet, bortset fra det faktum, at der på 20 ugers niveau 2 ultralyd blev opdaget en "lys plet". Jeg fik at vide, at dette fordobler chancen for Downs syndrom, fordi 5% af normale babyer, der er til stede med dette fund, og 10% af Downs vil. For mig besluttede en stigning på 5% i slutningen af ​​dagen ikke mig til at fortsætte med genetisk testning. Jeg var 34 år (leverede ved 35 år) og har allerede født et sundt barn. Der er ingen familiære hændelser at bekymre sig om. For at fortælle dig sandheden var jeg ret bange, og jeg ved ikke, hvad jeg ville have gjort, hvis der var positive fund. Så jeg vendte stort set hovedet fra muligheden. Da hun blev født, vidste jeg bare, at der var noget. Lægerne og sygeplejerskerne var ikke på samme side med mig, de troede, at hun havde det godt. På Unas aftale om en uge forklarede jeg mine bekymringer for vores børnelæge. Jeg påpegede næsebroen, jeg troede, at hendes øjne var forskellige størrelser, og selvfølgelig var der det skøre hårmønster (som jeg måske bemærker, at lægerne på hospitalerne var enige om, at det var helt anderledes). Hun fik ikke rigtig øjenkontakt. Han sagde, at disse ting i sig selv ikke er at bekymre sig om, men når man begynder at se et par mindre ting sammen, ja, de kan være en del af noget, som noget kromosomalt. Han var ikke overbevist om, at der bestemt var noget i gang, men så min grund til at være bekymret. Han gav et forslag om at vente til næste måneds udnævnelse for at "se, om hun vokser ind i sig selv", fordi hun stadig var ny, eller bare gå videre og få nogle test nu, lav en aftale med en genetiker. Jeg tænkte "hvorfor vente?"
Den genetik / metaboliklæge, vi så, og en af ​​hans medarbejdere, tog målinger og skitserede fund. "lang philtrum", "flared nares", "næsebro". Der blev trukket blod. Una var 2 uger gammel.
En måned senere vendte jeg tilbage for at høre om Pallister-Killian syndrom. De sagde, at blodprøverne i dette særlige syndrom ikke altid var afgørende (skønt det var positivt for PKS, 4%), og så fik hun taget en hudbiopsi dengang. Der var 48 ud af 50 celler, hvorfra PKS blev detekteret.
Vi startede tidlig indgriben efter 3 måneder. Min by har ikke et meget stærkt EI-personale. Hun havde OT ugentligt. I 2 byer havde EI kun en PT, som vi måtte vente, indtil hun var 2 1/2 for at se. SLP så vi 2 personer kortvarigt, og de forlod begge EI. Vi så 2 vidunderlige vision-specialister i hele EI. Vi er heldige nok til at bo tæt på Perkins School for synshandicappede, så ud over at se TVI'er fra Perkins blev vi medlem af gruppen af ​​småbørn. Jeg kan ikke sige nok positive bemærkninger om hele denne oplevelse.
I dag er Una 4 1/4. Hun går i skole 5 timer om dagen i vores by og modtager sine behandlinger. Hun kan selv fodre fingermad. Hun kan sætte sig op, skubbe i firkantet stilling og sidde i en knæ. Med støtte kan hun stå, endda tage et par skridt med maksimal hjælp. Jeg tror, ​​hun er ikke langt væk fra en gennemsøgning, vi arbejder på dette. Hendes fremskridt er meget langsom, men hun gør små fremskridt. Hun laver meget vokal, men ingen ord. Hun er en glad pige og rører ved alle omkring hende. Hun er dejlig. Hun er tilfreds (til et punkt, hvor det gør det svært at motivere hende). Hun viser ikke meget konsistens, hvilket er frustrerende for hendes forældre og forvirrende for sine lærere.
Hun vil undertiden bryde ud i latter, og vi aner ikke hvorfor og er ligeglad med hvorfor.
Jeg har siden haft et andet barn, som er sund, ekstremt interaktiv og så social. Han tager nogle gange hendes sippy kop fra hende, og hun kæmper tilbage for det, hvilket er meget tilfredsstillende for os at se. Men han hjælper hende nogle gange bare, hvis hun taber hende eller prøver at fodre hende. Jeg synes, forholdet er godt for hende. For dem alle virkelig.