Kaelyn

Mens jeg var gravid med Kaelyn, fik min mand og jeg at vide, at hun havde hydronefrose. Jeg var hjerteskadet over denne nyhed, fordi min ældste datter led af hydronephrosis i de første to år af sit liv. Jeg husker, at jeg tænkte, at det var det værste, som min stakkels baby muligvis kunne have, og græd i flere dage og tænkte på, at hun skulle gennemgå alle de tests og smertefulde nyreinfektioner, som min ældste måtte udholde. Da Kaelyn blev født, så jeg på hende og troede, at hun var den mest yndige, klumpede baby, jeg nogensinde havde set. Lægen, der leverede hende, kom faktisk med en kommentar om, hvor stærk hun var, og at hun var den eneste baby, han nogensinde havde leveret, der kæmpede mod ham, da han forsøgte at suge gunk fra hendes næse. Jeg var lidt bekymret, da de tog hende tilbage til hendes bad og holdt hende i cirka fem timer. Da jeg spurgte sygeplejerskerne, hvorfor de ikke havde bragt hende tilbage til mit værelse, fik jeg at vide, at hendes glukose var lidt lav, så de skulle bare fodre hende og ville bringe hende til mig, så snart hendes niveauer steg, hvilket de gjorde.

Først om morgenen efter Kaelyn blev født, fik jeg besked om, at der muligvis kunne være noget galt med hende. Jeg husker, at jeg var alene i værelset med Kae, da børnelægen på hospitalet kom ind. Hun lod mig vide, at Kaelyn havde undladt sin nyfødte høretest, og at hun mistænkte, at Kae havde Downs syndrom på grund af hendes dimorfe træk. De trak noget blod til en kromosomanalyse og lad mig vide, at det ville tage cirka to uger for os at få resultaterne. Efter lange og deprimerende to uger modtog vi de største nyheder nogensinde ... Kaelyns kromosomanalyse kom tilbage normal, og hun havde det fint! For at gøre tingene bedre havde vi set en urolog, og hendes hydronephrosis var væk! Og en ENT sagde, at Kaelyns hørelse også var fint, og at der ikke var noget behov for hende at gå tilbage! Mine bønner blev besvaret, og alt gik godt. Hendes børnelæge havde bemærket, at hun havde en bifid drøvel, men han forsikrede mig om, at hun havde det fint ... og at det ikke var så mærkeligt af en begivenhed.


Da Kaelyn var omkring fire måneder gammel, begyndte jeg at bemærke, at hun ikke nåede sine milepæle. Hun reagerede heller ikke på lyde, og hendes øjne ville bevæge sig fra side til side og ryste meget. Da jeg tog dette op til hendes læge, forsikrede han mig om, at alle børn udviklede sig forskelligt, men at Kaelyn var i orden. Da jeg tog hende til hendes seks måneders kontrol, tog jeg det op igen og nævnte også, at jeg var bekymret for hendes udbulende pande. Hendes børnelæge sagde, at det var normalt, men henviste mig til en neurolog for at lette mine bekymringer. Neurologen foretog en CT-scanning og lod os vide, at alt virkede normalt. Kaelyn havde bare lidt ekstra væske i panden, men han var sikker på, at det ville forsvinde, da hun blev ældre. Han henviste os dog til en anden ØNH, fordi han mistænkte høretab. Igen trak min mand og jeg et lettelsens suk. Min mand og jeg var stadig bekymrede for, at Kaelyn ikke overholdt sine milepæle, og på hendes ni måneders fysiske insisterede hun over for sin børnelæge, at noget ikke var i orden. Han sluttede sig til sidst og sagde, at det næste skridt ville være at se en genetiker. Jeg husker, at jeg følte mig så glad for, at vi endelig fik svar på min baby. Da vi så genetikeren, påpegede han, at Kaes sparsomme hår var underligt (vi ville altid joke, at hun havde en underlig multe). Han nævnte også et par andre "unormale" træk, som Kaelyn havde, og forsikrede min mand og jeg om, at vi ville få de svar, vi ledte efter. Så snart vi kom hjem fra vores aftale med genetikeren, gik jeg på min bærbare computer og begyndte at finde alle Kaelyns egenskaber og medicinske problemer. PKS var faktisk den første ting, der kom op i min søgemaskine. Jeg læste lidt om PKS, men afviste det slags som en mulig diagnose, fordi hun ikke havde mange af de største medicinske problemer forbundet med det. Jeg noterede det i min telefon, så jeg kunne diskutere det med hendes genetiker ved vores opfølgning og glemte det. De trak blod til en mikroarray på samme tid, som Kaelyn blev opereret for at ordne hendes eksotropi, og omkring fem uger efter fik vi et opkald fra hendes genetiker, der sagde, at alt kom tilbage normalt! Jeg var så begejstret, at jeg helt glemte at spørge ham om PKS.

Endnu en gang blev vores bønner besvaret, og jeg kunne endelig begynde at nyde min datter og stoppe med at "prøve at finde noget galt med hende" som min familie fik at vide. Der gik et par måneder ... vi flyttede hjem for at være tættere på familien, jeg fødte vores tredje barn, og alt var godt. Kaelyn var blevet diagnosticeret som udviklingsforsinket, hørehæmmet og juridisk blind. Hun gjorde med PT, OT, taleterapi og visionsterapi ugentligt (nogle gange to gange om ugen). Selvom hun udmærkede sig med sine behandlinger og blev meget stærkere, havde jeg stadig svært ved at acceptere, at Kaelyn ikke havde en understreget diagnose, der forklarede alle hendes medicinske problemer. Jeg græd mig selv til at sove næsten om natten og tænkte, at der var noget mere ved hendes tilstand, end vi vidste. Liggende i sengen en søvnløs nat begyndte jeg at gå igennem min telefon og stødte på den note, jeg havde lagt i min telefon et par måneder før, om PKS (som jeg helt havde afvist, fordi hendes blodarbejde kom tilbage normalt). Min nysgerrighed fik det bedste af mig, og jeg gik ind på PKS Kids-webstedet. Den første ting, jeg gjorde, var at se på billederne af alle de smukke børn på hjemmesiden. Det overraskede mig, for mange af børnene lignede så meget min Kaelyn. Jeg begyndte at læse, og da jeg læste, at PKS normalt ikke blev påvist i blodarbejde, klikkede det hele! Det var som om alt til sidst var fornuftigt!

Jeg sendte straks e-mail til Dr. Ian Krantz fra CHOPS og Gretchen fra PKS Kids med alle Kaelyns helbredsproblemer og mine nye mistanke om, at hun muligvis har PKS. Til min overraskelse returnerede de begge mine e-mails inden for få timer og var enige om, at PKS muligvis kunne være årsagen til alle Kaelyns medicinske problemer. Efter at have gået til Kaelyns læge med mine mistanker begyndte processen med at prøve at få testet udført for en diagnose. Dette viste sig at være vanskeligere end forventet. Kaelyns oprindelige genetiker ønskede ikke at bestille hudbiopsi eller buccal smear til at teste for PKS. Jeg fik at vide, at han ikke var fortrolig med PKS (selvom han faktisk har diagnosticeret andre tilfælde her i TX). Jeg følte endda, at jeg var uhøflig, selv om jeg bad om, at testene skulle udføres; da jeg blev spurgt, hvorfor det var, at jeg "ikke var tilfreds med den måde, han havde vurderet og behandlet min datter på." (Jeg lærte senere ved at læse optegnelserne, at han videresendte til sin anden genetiker, at han oprindeligt havde mistanke om PKS, men afviste sine mistanker, fordi Kaelyn ikke viste mange egenskaber). Med hjælp fra Gretchen fra PKS Kids var jeg i stand til at finde en fantastisk genetiker, der har diagnosticeret andre tilfælde af PKS her i Texas. En uge og en dag efter at have udført en hudbiopsi modtog vi det telefonopkald, som vi havde ventet tyve måneder på. Kaelyn blev diagnosticeret med Pallister-Killian syndrom. Selvom vi stort set vidste, at Kaelyn havde PKS, da diagnosen blev bekræftet, var det som om al luften forlod min krop. Hendes far og jeg blev ødelagt. Jeg kan huske, at mens jeg græd, stoppede jeg op og så på Kaelyn, der sad på gulvet i stuen. Hun vendte sig mod mig, og som om hun var på vej, gav hun mig det mest fantastiske smil. Det var som om hun fortalte mig, at alt skulle være i orden.

Min familie begynder og slutter med Kaelyn. Alle trækker hen mod hende og hendes grinede, men alligevel elskelige personlighed. Jeg ved, at hun aldrig vil have et "normalt" liv, men hun vil have en lykkelig fuld af kærlighed, kram og kys. Hun kan ikke tale, men hun fortæller dig bestemt, hvad hun vil have, og om hun ikke er glad. Hun laver de sjoveste ansigtsudtryk og har det mest fantastiske smil, der kan lyse op i ethvert rum. Hun er den bedste baby nogensinde og græder aldrig, medmindre hun virkelig har smerter. Hun kan godt lide at lege alene, men vil til tider begynde at lege med sin storesøster ... men ønsker intet at gøre med sin lillebror, der absolut elsker hendes lol. Hun er bestemt husets chef og sørger for, at alle ved det. Kaelyn er kun 1 år og 8 måneder gammel, men hun er den stærkeste person, jeg kender. Hun har lært min familie, hvad ægte skønhed og uselviskhed er. Hun har åbnet vores øjne for, hvor dyrebart livet er, og hvor let vi tager de små ting i livet for givet. Jeg er en bedre mor til alle mine tre børn på grund af Kaelyn. Jeg ved, at der vil være mange prøvende tider forude for Kaelyn og min familie, men så længe min prinsesse har et smil på ansigtet, betyder intet andet noget ... hun er hendes egen perfekte